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公開番号2025041881
公報種別公開特許公報(A)
公開日2025-03-26
出願番号2024228950,2023127560
出願日2024-12-25,2020-07-16
発明の名称医薬の製造におけるCYP4V2およびRdCVFの使用
出願人北京中因科技有限公司
代理人弁理士法人WisePlus
主分類C12N 15/63 20060101AFI20250318BHJP(生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学)
要約【課題】医薬の製造におけるCYP4V2およびRdCVFの使用。
【解決手段】網膜色素上皮(RPE)萎縮に関連する疾患または状態の治療、緩和および/または予防のための医薬の調製における、CYP4V2およびRdCVFの使用。CYP4V2をコードするポリヌクレオチドおよびRdCVFをコードするポリヌクレオチドを含む、単離された核酸分子。前記単離された核酸分子がコードするアミノ酸配列、前記単離された核酸分子を含むベクター、前記核酸または前記ベクターを含む細胞、およびそれらの網膜色素上皮(RPE)萎縮に関連する疾患または状態の治療、緩和および/または予防ための、医薬の製造における使用。
【選択図】なし

特許請求の範囲【請求項１】
５’から３’の方向で順に、プロモーター、ＣＹＰ４Ｖ２をコードするポリヌクレオチド、およびポリアデニレーションシグナル部位を含み、前記プロモーターは、前記ＣＹＰ４Ｖ２をコードするポリヌクレオチドに作動可能に連結され、ＣＡＧプロモーターである、ベクター。
続きを表示（約 700 文字）【請求項２】
前記ＣＡＧプロモーターは、ＳＥＱＩＤＮＯ：４に示されるポリヌクレオチド配列を含む、請求項１に記載のベクター。
【請求項３】
前記ＣＹＰ４Ｖ２のアミノ酸配列は、ＳＥＱＩＤＮＯ：７６～８２に示されるアミノ酸配列を含む、請求項１に記載のベクター。
【請求項４】
前記ＣＹＰ４Ｖ２をコードするポリヌクレオチドは、ＳＥＱＩＤＮＯ：６２に示される核酸配列又はそれと少なくとも９５％の同一性のポリヌクレオチド配列を含む、請求項１に記載のベクター。
【請求項５】
前記ポリアデニレーションシグナル部位は、ＳＥＱＩＤＮＯ：１７～２１に示される核酸配列を含む、請求項１に記載のベクター。
【請求項６】
ＡＡＶ２／２、ＡＡＶ２／５、ＡＡＶ２／８、またはＡＡＶ２／９である、請求項１に記載のベクター。
【請求項７】
ＡＡＶ２／８である、請求項６に記載のベクター。
【請求項８】
請求項１～７のいずれかに記載のベクターを含む、細胞。
【請求項９】
請求項１～７のいずれかに記載のベクターおよび／または請求項８に記載の細胞、および薬学的に許容される賦形剤を含む、医薬組成物。
【請求項１０】
請求項１～７のいずれかに記載のベクター、請求項８に記載の細胞、または請求項９に記載の医薬組成物を被験者に投与することを含む、網膜色素上皮（ＲＰＥ）萎縮に関連する疾患または状態の治療、緩和および／または予防のための方法。
（【請求項１１】以降は省略されています）
発明の詳細な説明【技術分野】
【０００１】
本願は生物医薬分野に関し、具体的には医薬の製造におけるＣＹＰ４Ｖ２およびＲｄＣＶＦの使用に関する。
続きを表示（約 1,200 文字）【背景技術】
【０００２】
結晶性網膜変性（Ｂｉｅｔｔｉ’ｓｃｒｙｓｔａｌｌｉｎｅｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＢＣＤ）は、角膜の結晶（透明カバー）、網膜の光感受性組織に沈着した微細、黄色、または白色の結晶質の沈着、および網膜、脈絡膜毛細血管、および脈絡膜の進行性萎縮を特徴とする網膜変性のまれな疾患である。沈着物によって網膜が損傷され、視力が徐々に失われる。結晶性網膜変性の人は、典型的には１０代から２０代の間に視力障害を感じ始め、それぞれの眼の視力障害が異なるペースで悪化することがある。症状の重症度や進行は、同じ家族内でも個人によって大きく異なるが、ほとんどの人は４０歳または５０歳までに失明する。世界中で６７，０００人に１人が結晶性網膜変性を有すると推定され、東アジア人、特に中国人と日本人で多くみられる。
【０００３】
現在の研究により、ＢＣＤは常染色体劣性遺伝疾患であり、しかもＣＹＰ４Ｖ２遺伝子の突然変異による引き起こし、現在国内外のＢＣＤ患者の遺伝子研究中にすでにＣＹＰ４Ｖ２の多数の遺伝子突然変異部位を発見した。ＣＹＰ４Ｖ２遺伝子はシトクロムＰ４５０スーパーファミリー中の蛋白質の一つであり、ＣＹＰ４Ｖ２遺伝子コード蛋白は脂肪酸代謝の過程に参与し、結晶性網膜変性中のＣＹＰ４Ｖ２遺伝子突然変異は脂肪酸代謝に参与する酵素機能を破壊し、それによる脂質の分解に影響したと思われる。しかしながらＣＹＰ４Ｖ２がどのようにＢＣＤの特異的な徴候および症状を引き起こすかは不明である。現在ＢＣＤの治療は主に網膜色素変性（ＲＰ）の治療方法を参考し、ＣＹＰ４Ｖ２遺伝子突然変異の研究が未来の遺伝子治療に可能を提供したが、現在まだ有効な治療方法がない。
【発明の概要】
【課題を解決するための手段】
【０００４】
本願は、網膜色素上皮（ＲＰＥ）萎縮に関連する疾患または状態の治療、緩和および／または予防のための医薬の製造における、ＣＹＰ４Ｖ２およびＲｄＣＶＦの使用を提供する。
【０００５】
いくつかの実施形態では、前記疾患または状態は結晶性網膜変性を含む。
【０００６】
いくつかの実施形態では、ＣＹＰ４Ｖ２はヒトＣＹＰ４Ｖ２である。
【０００７】
いくつかの実施形態では、ＣＹＰ４Ｖ２は、ＳＥＱＩＤＮＯ：７６～８２のいずれかに示されるアミノ酸配列を含む。
【０００８】
いくつかの実施形態では、ＣＹＰ４Ｖ２をコードするポリヌクレオチドは、ＳＥＱＩＤＮＯ：６２～６８のいずれかに示される核酸配列を含む。
【０００９】
いくつかの実施形態では、ＲｄＣＶＦはヒトＲｄＣＶＦである。
【００１０】
いくつかの実施形態では、ＲｄＣＶＦは、ＳＥＱＩＤＮＯ：８３～８９のいずれかに示されるアミノ酸配列を含む。
（【００１１】以降は省略されています）

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