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公開番号2025069943
公報種別公開特許公報(A)
公開日2025-05-01
出願番号2024184025
出願日2024-10-18
発明の名称リード整列データを活用した構造変異の発掘システム
出願人スリービリエン,3BILLION
代理人TRY国際弁理士法人
主分類C12M 1/00 20060101AFI20250423BHJP(生化学;ビール;酒精;ぶどう酒;酢;微生物学;酵素学;突然変異または遺伝子工学)
要約【課題】リード整列データを活用して、正確で、且つ容易に構造変異を発掘することができる構造変異の発掘システムを提供する。
【解決手段】一実施例によるリード整列データを活用した構造変異の発掘システムは、標準塩基序列、サンプルの塩基序列、及びリードが整列されているリード整列データ(alignment map data)を生成するリード整列データ生成部と、前記リード整列データから位置別に整列されているリード情報を収集するリードデータ収集部と、既に設定された整列区間の両末端である第1の地点と第2の地点とに整列されているリード数を用いて、サンプルの誘電体に存在している構造変異を発掘する構造変異発掘部と、を含む。
【選択図】図1
特許請求の範囲【請求項１】
標準塩基序列、サンプルの塩基序列、及びリードが整列されているリード整列データ（ａｌｉｇｎｍｅｎｔｍａｐｄａｔａ）を生成するリード整列データ生成部と、
前記リード整列データから位置別に整列されているリード情報を収集するリードデータ収集部と、
既に設定された整列区間の両末端である第１の地点と第２の地点とに整列されているリード数を用いて、サンプルの誘電体に存在している構造変異を発掘する構造変異発掘部と、
を含む、リード整列データを活用した構造変異の発掘システム。
続きを表示（約 1,000 文字）【請求項２】
前記リード整列データ生成部は、ＤＮＡシークエンシングを通じてサンプルの誘電体からリードデータを生成した後、標準塩基序列にマッピングして、前記リード整列データ（ａｌｉｇｎｍｅｎｔｍａｐｄａｔａ）を生成するか、外部から前記リード整列データの入力を受けることを特徴とする、請求項１に記載のリード整列データを活用した構造変異の発掘システム。
【請求項３】
前記整列区間の長さは、リードの長さよりも短く設定されることを特徴とする、請求項１に記載のリード整列データを活用した構造変異の発掘システム。
【請求項４】
前記リードデータ収集部は、前記第１の地点と前記第２の地点との各々に整列されているリード数と、前記第１の地点と前記第２の地点との両方ともに整列されているリード数と、をカウンティングすることを特徴とする、請求項１に記載のリード整列データを活用した構造変異の発掘システム。
【請求項５】
前記構造変異発掘部は、
前記第１の地点と前記第２の地点とが、どれだけ多いリードを共有しているかを計算して、リード共有点数を導出するリード数比較部と、
前記サンプルのリード共有点数が多数のサンプルに比べて統計的に有意味であるか否かを判別し、前記サンプルの誘電体から構造変異を発掘するサンプル比較部と、
を含む、請求項４に記載のリード整列データを活用した構造変異の発掘システム。
【請求項６】
前記リード数比較部は、以下の式１を用いることを特徴とする、請求項５に記載のリード整列データを活用した構造変異の発掘システム。
＜式１＞
JPEG
2025069943000006.jpg
13
170
ここで、｜Ａ｜は、前記第１の地点に整列されているリードの数を意味し、｜Ｂ｜は、前記第２の地点に整列されているリードの数を意味し、｜Ａ∩Ｂ｜は、前記第１の地点と前記第２の地点との両方ともに整列されているリードの数を意味する。
【請求項７】
前記サンプル比較部は、多様なサンプルのデータが正規分布に従うと、母数統計法（ｐａｒａｍｅｔｒｉｃｓｔａｔｉｃｓ）を用いることができ、多様なサンプルのデータが正規分布に従わないか、そのサイズが小さいと、非母数統計法（Ｎｏｎ－ｐａｒａｍｅｔｒｉｃｓｔａｔｉｃｓ）を用いることを特徴とする、請求項５に記載のリード整列データを活用した構造変異の発掘システム。

発明の詳細な説明【技術分野】
【０００１】
本発明は、誘電体の構造変異を発掘する構造変異の発掘システムに関し、より詳細には、リード整列データを活用した構造変異の発掘システムに関する。
続きを表示（約 1,500 文字）【０００２】
本発明は、「大韓民国科学技術情報通信部（ＭＳＩＴ）」の支援下で、課題番号第２０２２－０－００３３３号により成された発明であって、上記の課題の研究管理専門機関は「情報通信企画評価院（ＩＩＴＰ）」であり、研究事業名は「ＳＷコンピューティング産業源泉技術開発（Ｒ＆Ｄ、情報化）」であり、研究課題名は「小児希少疾患多面分析Ａ統合ＳＷソリューション開発」であり、主管機関は「株式会社スリビリオン」であり、研究期間は２０２２年４月１日～２０２４年１２月３１日である。
【０００３】
本願は、２０２３年１０月１８日に、大韓民国特許庁に提出された大韓民国特許出願第「１０－２０２３－０１３９９４２」号に対して優先権を主張しており、上記の特許出願の開示事項は、本明細書において参照として挿入されている。
【背景技術】
【０００４】
構造変異（ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｖａｒｉａｎｔ）は、誘電体から発生し得る変異の一種であって、普通は５０ｂａｓｅｐａｉｒ以上のサイズを有する変異を意味する。このような構造変異は、サイズと形態が多様であり、挿入（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ）、削除（ｄｅｌｅｔｉｏｎ）、逆位（ｉｎｖｅｒｓｉｏｎ）、転位（ｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ）に分類可能である。構造変異が発生した場合、該構造変異の両末端を切断点（ｂｒｅａｋｐｏｉｎｔ）と称する。構造変異は、そのサイズが大きいほど、形質に多大な影響を及ぼすことができるため、構造変異を正確に発掘して分析する技術が必要である。
【０００５】
近来、人工知能を用いて誘電体の構造変異を識別する方法が開発されているが、新しい人工知能モデルを構築することと、データを確保することにおいて困難があるという問題がある。
【０００６】
本発明は、リード整列データを活用して、正確で、且つ容易に構造変異を発掘することができる新しい方法を提示している。
【先行技術文献】
【特許文献】
【０００７】
大韓民国登録特許第１０－２４０４９４７号（公告日：２０２２年６月１０日）
【発明の概要】
【発明が解決しようとする課題】
【０００８】
本発明が解決しようとする技術的課題は、リード整列データを活用して、正確で、且つ容易に構造変異を発掘することができる構造変異の発掘システムを提供することである。
【課題を解決するための手段】
【０００９】
このような課題を解決するために、本発明の実施例に係るリード整列データを活用した構造変異の発掘システムは、標準塩基序列、サンプルの塩基序列、及びリードが整列されているリード整列データ（ａｌｉｇｎｍｅｎｔｍａｐｄａｔａ）を生成するリード整列データ生成部と、前記リード整列データから位置別に整列されているリード情報を収集するリードデータ収集部と、既に設定された整列区間の両末端である第１の地点と第２の地点とに整列されているリード数を用いて、サンプルの誘電体に存在している構造変異を発掘する構造変異発掘部と、を含む。
【００１０】
前記リード整列データ生成部は、ＤＮＡシークエンシングを通じてサンプルの誘電体からリードデータを生成した後、標準塩基序列にマッピングして、前記リード整列データ（ａｌｉｇｎｍｅｎｔｍａｐｄａｔａ）を生成するか、外部から前記リード整列データの入力を受けることができる。
（【００１１】以降は省略されています）

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