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公開番号2025016472
公報種別公開特許公報(A)
公開日2025-02-04
出願番号2024173489,2020572706
出願日2024-10-02,2020-03-22
発明の名称人工知能ベースの配列決定
出願人イルミナインコーポレイテッド
代理人個人,個人,個人
主分類G16B 45/00 20190101AFI20250128BHJP(特定の用途分野に特に適合した情報通信技術)
要約【課題】ハイスループット核酸配列決定技術におけるスループットのレベルを増加させることを含めて、対処する人工知能ベースの配列決定方法等を提供する。
【解決手段】人工知能ベースの配列決定方法は、第1のニューラルネットワークを介して配列決定動作のための配列決定システムによって捕捉される第1の入力を処理し、第1の出力を生成し、ポストプロセッサを介して第1の出力を処理し、検体及びそれらの周囲の背景に関するメタデータを生成する。そして、第2のニューラルネットワークを介して第2の入力を処理し、第2の出力を生成する。第2の入力は、メタデータに基づいて第2の画像データを修正することによって導出される第3の画像データを含む。第2の画像データは、検体及びそれらの周囲の背景の画像から導出される。第2の出力は、配列決定動作の1つ又はそれ以上の配列決定サイクルで、検体のうちの1つ以上に対するベースコールを識別する。
【選択図】図141
特許請求の範囲【請求項１】
ニューラルネットワークベースのテンプレート生成をニューラルネットワークベースのベースコールと統合することを含む、エンドツーエンド配列決定のコンピュータ実装の方法であって、
光学ピクセル解像度でピクセルを含む第１の画像データ及び第２の画像データにアクセスすることであって、前記第１の画像データが、配列決定動作の配列決定サイクルのうちの初期の１つで、配列決定システムによって捕捉される、クラスター及びクラスターの周囲の背景の画像を含み、
前記第２の画像データが、前記配列決定動作の前記初期及び追加の配列決定サイクルで、前記配列決定システムによって捕捉される、前記クラスター及びクラスターの周囲の背景の画像を含む、アクセスすることと、
ニューラルネットワークベースのテンプレート生成器を介して前記第１の画像データを処理し、クラスターメタデータを識別するクラスターマップを生成することであって、前記クラスターメタデータが、クラスター中心、クラスター形状、クラスターサイズ、クラスター背景、及び／又はクラスター境界に基づいて、前記クラスターの空間分布情報を識別し、
前記ニューラルネットワークベースのテンプレート生成器が、前記クラスターメタデータへの前記クラスターの前記画像のマッピングのタスクで訓練される、生成することと、
アップサンプリングされたサブピクセル解像度でテンプレート画像内の前記クラスターの前記空間分布情報を符号化することであって、前記テンプレート画像のサブピクセル及び前記クラスターの前記画像の前記ピクセルが、同じ画像化領域を表す、符号化することと、
前記テンプレート画像に基づいて、前記第２の画像データの前記ピクセルの強度値を修正し、前記クラスターの前記空間分布情報を考慮する強度分布を有する前記第２の画像データの強度修正バージョンを生成することと、
ニューラルネットワークベースのベースコーラーを介して前記第２の画像データの前記強度修正バージョンを処理し、前記配列決定動作の１つ又はそれ以上の配列決定サイクルで、前記クラスターのうちの１つ又はそれ以上に対するベースコールを生成することであって、前記ニューラルネットワークベースのベースコーラーが、前記ベースコールへの前記クラスターの前記画像のマッピングのタスクで訓練される、生成することと、を含む、コンピュータ実装の方法。
続きを表示（約 1,700 文字）【請求項２】
前記第２の画像データの前記ピクセルの前記強度値を修正する代わりに、前記第２の画像データを前記テンプレート画像に補うことと、
前記ニューラルネットワークベースのベースコーラーを介して、前記テンプレート画像に補われる前記第２の画像データを処理し、前記配列決定動作の１つ又はそれ以上の配列決定サイクルで、前記クラスターのうちの１つ又はそれ以上に対するベースコールを生成することと、を更に含む、請求項１に記載のコンピュータ実装の方法。
【請求項３】
前記テンプレート画像内の各サブピクセルが、背景サブピクセル、クラスター中心サブピクセル、又はクラスター内部サブピクセルのいずれかとして識別される、請求項１に記載のコンピュータ実装の方法。
【請求項４】
前記第２の画像データの前記ピクセルの強度値を修正することが、
前記第２の画像データの前記画像内のピクセルに対応する前記テンプレート画像内のどれくらい多くのサブピクセルが、前記クラスターのうちの１つ又はそれ以上の一部を含むかに基づいて、前記第２の画像データ内の１つ又はそれ以上のピクセルに対する領域重み付け係数を計算することと、
前記領域重み付け係数に基づいて、前記ピクセルの強度を修正することと、を含む、請求項１～３のいずれか一項に記載のコンピュータ実装の方法。
【請求項５】
前記第２の画像データの前記ピクセルの強度値を修正することが、
クラスター及びクラスターの周囲の背景の前記画像を前記アップサンプリングされたサブピクセル解像度にアップサンプリングして、アップサンプリングされた画像を生成することと、前記テンプレート画像内の背景サブピクセルに対応する前記アップサンプリングされた画像内のサブピクセルに背景強度を割り当てることと、前記テンプレート画像内のクラスター中心サブピクセル及びクラスター内部サブピクセルに対応する前記アップサンプリングされた画像内のサブピクセルにクラスター強度を割り当てることと、を含む、請求項１～４のいずれか一項に記載のコンピュータ実装の方法。
【請求項６】
前記背景強度が、ゼロ値を有する、請求項５に記載のコンピュータ実装の方法。
【請求項７】
クラスター強度が、前記光学ピクセル解像度で前記ピクセルの強度を補間することによって決定される、請求項１～６のいずれか一項に記載のコンピュータ実装の方法。
【請求項８】
前記第２の画像データの前記ピクセルの強度値を修正することが、
クラスター及びクラスターの周囲の背景の前記画像を前記アップサンプリングされたサブピクセル解像度にアップサンプリングして、アップサンプリングされた画像を生成することと、前記テンプレート画像内のクラスター中心サブピクセル及びクラスター内部サブピクセルに対応する前記アップサンプリングされた画像内の前記ピクセルの構成サブピクセルのみの間で、光学ピクセルドメイン内のピクセルの全体の強度を分散させることと、を含む、請求項１～７のいずれか一項に記載のコンピュータ実装の方法。
【請求項９】
第１のニューラルネットワークを使用して、クラスターに関するテンプレート画像を決定することであって、前記テンプレート画像が、前記クラスターの空間分布、クラスター形状、前記クラスターの中心、及びクラスター境界からなる群から選択される特性のうちの少なくとも１つを識別する、決定することと、
第２のニューラルネットワークを使用して、前記テンプレート画像に基づいて前記クラスターをベースコールすることと、を含む、コンピュータ実装の方法。
【請求項１０】
前記テンプレート画像が、前記クラスターの空間分布、クラスター形状、前記クラスターの中心、及びクラスター境界からなる前記群から選択される前記特性のうちの少なくとも１つを識別するための修正強度値と、
前記第２のニューラルネットワークを介して前記修正強度値を処理して、前記クラスターをベースコールすることと、を含む、請求項９に記載のコンピュータ実装の方法。
（【請求項１１】以降は省略されています）
発明の詳細な説明【技術分野】
【０００１】
（優先権出願）
本出願は、以下の出願の優先権又は利益を主張する。
続きを表示（約 1,300 文字）【０００２】
２０１９年３月２１日に出願された「ＴｒａｉｎｉｎｇＤａｔａＧｅｎｅｒａｔｉｏｎｆｏｒＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ」と題する米国仮特許出願第６２／８２１，６０２号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－１／ＩＰ－１６９３－ＰＲＶ）、
【０００３】
２０１９年３月２１日に出願された「ＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＧｅｎｅｒａｔｉｏｎｏｆＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇＭｅｔａｄａｔａ」と題する米国仮特許出願第６２／８２１，６１８号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－３／ＩＰ－１７４１－ＰＲＶ）、
【０００４】
２０１９年３月２１日に出願された「ＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＢａｓｅＣａｌｌｉｎｇ」と題する米国仮特許出願第６２／８２１，６８１号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－４／ＩＰ－１７４４－ＰＲＶ）、
【０００５】
２０１９年３月２１日に出願された「ＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＱｕａｌｉｔｙＳｃｏｒｉｎｇ」と題する米国仮特許出願第６２／８２１，７２４号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－７／ＩＰ－１７４７－ＰＲＶ）、
【０００６】
２０１９年３月２１日に出願された「ＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ」と題する米国仮特許出願第６２／８２１，７６６号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－９／ＩＰ－１７５２－ＰＲＶ）、
【０００７】
２０１９年６月１４日に出願された「ＴｒａｉｎｉｎｇＤａｔａＧｅｎｅｒａｔｉｏｎｆｏｒＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ」と題する蘭国特許出願第２０２３３１０号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－１１／ＩＰ－１６９３－ＮＬ）、
【０００８】
２０１９年６月１４日に出願された「ＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＧｅｎｅｒａｔｉｏｎｏｆＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇＭｅｔａｄａｔａ」と題する蘭国特許出願第２０２３３１１号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－１２／ＩＰ－１７４１－ＮＬ）、
【０００９】
２０１９年６月１４日に出願された「ＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＢａｓｅＣａｌｌｉｎｇ」と題する蘭国特許出願第２０２３３１２号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－１３／ＩＰ－１７４４－ＮＬ）、
【００１０】
２０１９年６月１４日に出願された「ＡｒｔｉｆｉｃｉａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ－ＢａｓｅｄＱｕａｌｉｔｙＳｃｏｒｉｎｇ」と題する蘭国特許出願第２０２３３１４号（代理人整理番号ＩＬＬＭ１００８－１４／ＩＰ－１７４７－ＮＬ）、及び
（【００１１】以降は省略されています）

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